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【背景介绍】

PGRN基因（Progranulin）的特定功能性变异通过调控其编码蛋白水平，显著影响阿尔茨海默病的遗传易感性与疾病进程。该位点通过影响PGRN的神经保护功能，参与神经元存活与病理蛋白稳态调控，其风险等位基因与APOE ε4存在协同致病效应——在APOE ε4携带者中，该变异可显著加剧β淀粉样蛋白毒性与神经炎症，使患病风险呈倍数级提升，成为精准识别高危人群的关键遗传标志物。开发针对该位点的SNP基因分型检测试剂盒，将助力实现基于遗传背景的个体化风险评估与早期预警，为携带APOE ε4的易感个体提供精准干预窗口，推动阿尔茨海默病防控从传统症状治疗向早期基因分层管理转变。未来，结合多组学解析该变异与APOE ε4的协同致病机制，有望为靶向神经保护与病理蛋白调控的干预策略提供创新靶点，加速精准医疗在神经退行性疾病领域的转化应用。

【散点图结果】

【服务介绍】
客户提供具体的基因分型RS号，我们可以定制开发，邮寄血液/组织/细胞样品，可提供SNP代测服务。

客户需要提供：
1. 细胞（≥106 个）、组织（≥300mg）、血液（≥1ml）、血清（≥1.5ml）等样品材料，核酸提取费用单独收费；
2. 基因组DNA（体积≥30μl，浓度≥50 ng/μl），纯度 OD260/280 为1.7～1.9之间；
3. 人类基因组需提供SNP位点的RS号。其它物种如牛、鸡、鱼等无rs号的，需提供SNP位点上下游各200bp的确切序列，SNP位点的突变类型，以及位点的上下游25bp内是否存在其它连锁位点。