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拷贝数变异（CNV）是个体间基因变异的一种常见形式，异常的DNA拷贝数变化（CNV）是许多人类疾病（如癌症、遗传性疾病、心血管疾病）的一种重要分子机制。作为疾病的一项生物标志，染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点，然而传统的方法（比如G显带，FISH，CGH等）存在操作繁琐，分辨率低等问题，难以提供变异区段的具体信息，贝瑞和康新研发的CNV检测技术，所需样品量低，精确度高，稳定性好，还可发现新的CNV。